La prueba del talón es como se conoce comúnmente al test de detección precoz o de cribado neonatal. No es otra cosa que un análisis de sangre que se realiza mediante punciones en el talón y que permite detectar de manera precoz diferentes enfermedades hereditarias metabólicas.
En este artículo te explicamos todo lo que debes saber sobre la prueba del talón, las enfermedades que detecta, si es dolorosa para el bebé o qué ocurre si sale positiva. ¡Sigue leyendo!
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¿En qué consiste la prueba del talón?
La prueba del talón se realiza entre las primeras 48 y 72 horas de vida del bebé. Consiste en realizar varias punciones en su talón e impregnando un papel secante con diferentes muestras de sangre.
Si la prueba sale negativa, es decir, no existe presencia de las enfermedades que se analizan, los resultados se suelen comunicar mediante correo postal. En el caso de que sea positiva, lo más normal es que se notifique por vía telefónica.
¿Es dolorosa?
La prueba del talón es molesta para los bebés e incluso puede ser dolorosa, ya que aunque las lancetas que se utilizan están diseñadas para minimizar el dolor, para extraer las gotas de sangre es necesario sujetar el pie y ejercer presión sobre el talón.
Para que hacer este momento más llevadero para el bebé y que sienta menos molestias, existen varias recomendaciones:
- Presencia de la madre: una buena idea para reducir el dolor es que la madre sostenga al bebé o que lo amamante simultáneamente mientras se realiza la prueba. Si hay algún motivo por el que la madre no pueda estar presente, un chupete también puede ayudar.
- Administrar una solución de agua azucarada.
- Caricias.
¿Qué enfermedades es posible detectar con la prueba del talón?
El número de enfermedades que la prueba del talón es capaz de detectar varía según cada comunidad autónoma de España, pero hay 7 patologías obligatorias que establece el Ministerio de Sanidad. A continuación las vemos:
Fenilcetonuria
La fenilcetonuria, también llamada PKU, es un trastorno congénito del metabolismo poco común por el que el cuerpo no es capaz de metabolizar correctamente un aminoácido llamado fenilananina, debido a la falta de la enzina fenilananina hidroxilasa. Al no poder procesar la fenilananina, un componente fundamental de las proteínas que se encuentra en la mayoría de los alimentos, ésta se acumula y puede producir daños cerebrales.
Los efectos más visibles de la fenilcetonuria se aprecien en el pelo, la piel y los ojos, que tienden a ser más claros, así como el peculiar olor del sudor y la orina. A los 3 meses se suele dar una pérdida de interés por el entorno y, a partir del año de edad, pueden presentarse otros problemas como retraso psicomotor, epilepsia, TDAH o comportamiento autista.
Hipotiroidismo congénito
El hipotiroidismo congénito es una enfermedad en la que la glándula tiroidea no es capaz de fabricar toda la hormona tiroidea que debería. Se trata de una afección bastante frecuente, ya que ocurre en 1 de cada 2000 bebés.
Los efectos más comunes del hipotiroidismo congénito en bebés son los siguientes:
- Ictericia.
- Hinchazón en cara o lengua.
- Llanto ronco.
- Somnolencia.
- Problemas para comer.
- Extremidades frías.
- Bajo tono muscular.
El tratamiento del hipotiroidismo congénito consiste en administrar la hormona tiroidea de forma oral (levotiroxina).
Fibrosis quística
La fibrosis quística es una enfermedad de tipo hereditario que afecta a los pulmones y, en menor medida, al páncreas, hígado e intestino. El mal funcionamiento de las glándulas exocrinas (es decir, de las mucosas y sudoríparas), provoca la acumulación de mucosidad en las zonas citadas.
La fibrosis quística afecta aproximadamente a 1 de cada 2.000 bebés. Se empieza a notar por un retraso en el crecimiento y en la expulsión del meconio.
Déficit acil-Coa cadena media (MCADD)
Esta enfermedad se produce por la falta o mal funcionamiento de la enzina acil–CoA y provoca que el organismo tenga dificultades para convertir determinadas grasas en energía.
Déficit acil Coa cadena larga (LCHADD)
En este caso, la deficiencia de la enzina 3-hidroxiacil CoA de cadena larga también hace que el organismo no pueda convertir grasas en energía, lo que provoca una acumulación de ácidos grasos. La detección precoz y un tratamiento temprano permiten que el bebé crezca y se desarrolle con normalidad.
Acidemia glutárica tipo 1
Es una enfermedad genética rara de herencia autosómica recesiva, provocada por el déficit de la enzima glutaril-CoA-deshidrogenasa (GCDH), que es la encargada del metabolismo de los aminoácidos.
La acidemia glutárica tipo 1 hace que el organismo no procese y elimine correctamente las proteínas que ingiere, por lo que éstas se van acumulando. La mayoría de los bebés diagnosticados de esta enfermedad sufren enfermedades de tipo neurológico entre los 3 y los 36 meses de edad.
Anemia falciforme
La anemia falciforme (llamada también enfermedad de células falciformes o drepanocitosis) es un trastorno de los glóbulos rojos por el que éstos tienen forma de hoz o de luna creciente, en lugar de la gorma de disco redondeado que suelen tener habitualmente. Esto hace que su funcionamiento no sea correcto y el oxígeno no circule con normalidad.
Suele tratarse con el trasplante de células madre o de médula ósea.
¿Es obligatoria?
La prueba del talón no es obligatoria, pero sí altamente recomendable. Aunque se trate de enfermedades que hasta el momento son incurables, detectarlas de manera precoz permite empezar a tratarlas de forma temprana, limitando sus efectos, mejorando la calidad de vida del paciente e incluso modificando el curso de la enfermedad.
En todo caso, la realización de esta prueba debe ser informada a los padres y autorizada por ellos.
¿Cuánto dura la prueba y cuanto tardan los resultados?
La prueba del talón solamente dura unos pocos minutos. Los resultados suelen tardar unas 3 semanas en llegar por correo postal si son negativos; en caso de que sean positivas, la comunicación por teléfono suele hacerse de ese tiempo.
¿Qué pasa si la prueba del talón sale positiva?
Cuando la prueba del talón sale positiva, lo primero será realizar una segunda prueba del talón para confirmar los resultados. En caso de que se confirme, lo habitual es realizar otras pruebas genéticas.
Venopunción en el dorso de la mano como alternativa a la prueba del talón
En los últimos años ha empezado a emplearse la venopunción en el dorso de la mano para obtener las muestras para el cribado metabólico, en lugar de las punciones en el talón del bebé. Los especialistas consideran que se trata de un procedimiento del todo válido, ya que es mucho menos doloroso para el bebé, además de ser hasta 3 veces más rápido de hacer.
Esta técnica no supone una mayor probabilidad de falsos positivos que la prueba del talón.
